Ученые из Оксфорда обнаружили мутацию в генах, которая вызывает серьезные задержки в развитии человека — и впоследствии может привести к инвалидности. Новое генетическое заболевание уже диагностировано у сотни людей в США и Европе. Исследование опубликовано в журнале Nature, пишет «Холод».
Мутация была обнаружена в гене RNU4−2. Пациенты, у которых было найдено отклонение, не могут разговаривать и самостоятельно есть. Они также часто страдают от судорог. В некоторых случаях заболевание можно определить чисто внешне по чертам лица: у людей с мутацией в гене полные щеки, чашеобразные уши и опущены уголки губ.
Доцент Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин объясняет, что обнаруженное нарушение влияет на развитие нервной системы. Ученые раньше совсем не замечали мутации в RNU4−2. Анализ показал, что мутация в этом гене составляет около 0,5% от всех известных нарушений в нейроразвитии. Это небольшая доля по сравнению с другими расстройствами, однако болезнь может затронуть сотни тысяч людей и так и остаться недиагностированной.
Обнаружить заболевание нервной системы до сих пор сложно. Врачи не могут поставить точный диагноз около 60% пациентов с расстройствами нейроразвития. Первопричину не могут найти даже после комплексного генетического тестирования. В некоторых странах и вовсе нет средств для расшифровки полного генетического кода пациентов. Кроме того, большинство исследований фокусируются на генах, которые участвуют в производстве белка. RNU4−2 таким не является.
Ученые надеются, что в будущем диагнозы пациентам с особенностями нейроразвития будет ставить искусственный интеллект. Вполне вероятно, что ИИ научится распознавать подобные расстройства лишь по чертам лица. Врачи будут загружать в систему портреты своих пациентов и дожидаться диагноза от нейросети. Пока что идентификация мутаций в RNU4−2 стала лишь первым шагом к лучшему пониманию заболеваний нервной системы и вариантов их лечения.